Редкие болезни атакуют Башкирию

За  неполный 2024  год в  Башкирии зарегистрировано 54  новых пациента с  редкими (орфанными) заболеваниями. Самым распространенным из  них стала преждевременная половая зрелость  — этот диагноз врачи поставили 11  пациентам. Это значит, что по  сравнению с  2023  годом число таких случаев выросло на  9,4%. К  концу 2023  года в  Башкирии проживало 117  человек с  данным недугом.

На  втором месте по  частоте выявления  — нарушения обмена ароматических аминокислот, в  том числе классическая фенилкетонурия. За  2024  год было выявлено 5  новых случаев. Врачи объясняют, что при этой болезни организм не  способен правильно перерабатывать фенилаланин, поступающий с  белковой пищей, что может привести к  серьезным последствиям для здоровья. На  конец 2023  года в  Башкирии насчитывалось 136  пациентов с  фенилкетонурией.

Среди других редких заболеваний, выявленных в  2024  году: три случая глютарикацидурии (опасного заболевания, поражающего нервную систему), пять случаев дефекта в  системе комплемента (нарушения иммунитета, делающего людей более уязвимыми к  инфекциям), два случая легочной гипертензии (тяжелого заболевания, приводящего к  сердечной недостаточности), один случай несовершенного остеогенеза (повышенной ломкости костей), один случай пароксизмальной ночной гемоглобинурии (нарушения кроветворения) и  один случай других сфинголипидозов, включая болезнь Фабри и  болезнь Нимана-Пика.

Как ранее сообщал Mkset, Роскачество опубликовало результаты проверки молочных продуктов из  Башкирии , выявив ряд нарушений, которые могут представлять опасность для здоровья потребителей.